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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Chondrodysplasia Punctata
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Descriptor Español:
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Condrodisplasia Punctata
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Descriptor Portugués:
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Condrodisplasia Punctata
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Sinónimos Español:
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| Condrodisplasia Punctata 2 Ligada a X
Condrodisplasia Punctata Dominante Ligada a X
Condrodistrofia Calcificante Congénita
Displasia Epifisaria Punctata
Epífisis Punteada
Síndrome de Conradi Hünermann
Síndrome de Conradi Hünermann Happle
Síndrome de Conradi-Hünermann
Síndrome de Conradi-Hünermann-Happle
Síndrome de Happle
Síndrome de Hünermann Conradi
Síndrome de Hünermann-Conradi
Síndromes de Conradi-Hünermann
Síndromes de Conradi-Hünermann-Happle
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Categoría:
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C05.116.099.708.195
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Definición Español:
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Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo incluye una forma autosómica recesiva severa (CONDRODISPLASIA PUNCTATA, RIZOMÉLICA), forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.
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Nota de Indización Español:
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escriba Hunermann (del UP) con un crema (diéresis) en títulos & traducciones: Hünermann; vea también CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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2856
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Identificador Único:
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D002806
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS
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